מידע שימושי
אי ספיקת לב
- 01
זו תסמונת רפואית המתפתחת כתוצאה מפגיעה בתפקוד הלב. על-פי רוב היא מתרחשת עקב ירידה בכושר ההתכווצות ו/או הפרעה ביכולת המילוי של הלב.
- 02
אי-ספיקת לב נפוצה יותר ויותר בשל העלייה בתוחלת החיים ובגיל האוכלוסייה, אבל מתרחשת גם בגיל צעיר. הסיבות העיקריות שגורמות לאי-ספיקת לב הן: מחלת לב כלילית (סתימות בעורקי הלב), קרדיומיופתיה (מחלה של שריר הלב), מחלה מסתמית ויתר לחץ דם. סיבות נוספות הן הפרעות קצב לב ומומים מולדים.
- 03
התלונות משתנות מאדם לאדם, ועל-פי רוב מופיעות קודם בפעילות ואחר כך במנוחה. באופן טיפוסי נגרם קוצר נשימה (הרגשת מחסור באוויר) בעת פעילות ולפעמים בשכיבה פרקדן.
הלב לא מצליח להעלות את התפוקה שלו במאמץ, ולכן החולים מתקשים לבצע מאמץ גופני וסובלים מחולשה ומעייפות בזמן / לאחר פעילות או עבודה מאומצת. הגוף נוטה לפצות על המצב באמצעות צבירת נוזלים, ולכן מתפתחות בצקת, נפיחות ברגליים ובבטן ובלט בוורידי הצוואר.
- 04
אי-ספיקת לב היא מצב מורכב הנוטה להחמיר עם הזמן. כתוצאה מכך, חלות ירידה ביכולת התפקוד והגברה בתלונות, מה שבסופו של דבר גורם לאשפוז בבית חולים ולצורך בטיפול תוך-ורידי.
כאשר תפוקת הלב יורדת, חלה ירידה באספקת הדם לאיברים אחרים. דבר זה מוביל לפגיעה בתפקוד הכליות והכבד, לדלדול שרירים וליובש ולפצעים בעור.
אי-ספיקת לב לעיתים גורמת או מלווה בהפרעות בקצב הלב. אלו יכולות לגרום לדפיקות לב, לאירוע מוחי, לאובדן הכרה או אפילו למוות.
- 05
אם יש תלונות כמפורט לעיל, ובפרט אם האדם כבר סובל ממחלת לב, מיתר לחץ דם או מסוכרת, ראוי שייבדק.
הערכה בסיסית כוללת: ראיון ובדיקה גופנית טובה על-ידי רופא מומחה, אק"ג, צילום חזה, אקו-דופלר של הלב ובדיקות דם. המשך הבירור, אשר ייקבע על-ידי המומחה בהסתמך על תוצאות הבדיקות הראשוניות, יכול לכלול בדיקה במאמץ, מיפוי, CT, MRI וצנתור לב.
ישנן בדיקות רבות, חלקן מאוד לא נעימות ואפילו פולשניות (דהיינו עם סיכון לנבדק). התוצאות לעיתים אינן חד-משמעיות ולפעמים אפילו מבלבלות. לפיכך יש לתכנן את הבירור בקפידה ולהימנע מבדיקות מיותרות.
- 06
בעשור האחרון חלה התקדמות רבה באמצעי הטיפול באי-ספיקת לב. כמו כן, השתפרו אמצעי ההדמיה והבדיקות, שמאפשרים אבחנה מוקדמת ומדויקת. כדי לבחור את הטיפול המיטבי, צריך לקבוע אצל כל מטופל:
האם אכן קיימת אי-ספיקת לב, ומהי המחלה שגורמת לאי-ספיקת לב? (ראו פסקה בשם "מדוע זה קורה?")
מהו מקטע הפליטה של חדר שמאל (LVEF או ejection fraction)? האם מדובר בירידה בכושר ההתכווצות של שריר הלב (הפרעה בתפקוד הסיסטולי) או שהבעיה העיקרית היא הפרעה במילוי הלב (הפרעה דיאסטולית). LVEF תקין עומד על 55% ומעלה. בתפקוד סיסטולי שמור לרוב יעמוד ה- LVEF על 45% או יותר.
האם מדובר בכשל של חדר שמאל או בכשל של חדר ימין, ומהו הלחץ בכלי הדם הריאתיים?
האם קיימת בעיה משמעותית במסתמים, אם כבעיה ראשונית ואם כמשנית, לשינויים שחלו בלב על רקע מחלה אחרת?
מהי חומרת ההפרעה התפקודית? את מצבו התפקודי של המטופל מדרגים לפי סקלה הנקראת NYHA (New York Heart Association Functional Class). הערכה אובייקטיבית של הסטטוס התפקודי ניתן לבצע בעזרת מבחן הליכה (שאורכו 6 דקות), מבחן מאמץ ומבחן מאמץ לב-ריאה. לקביעת המצב התפקודי חשיבות רבה בקביעת הפרוגנוזה של החולה, ובהתאם לכך בהחלטה על טיפולים למיניהם ובכללם: תרופות, השתלת קוצב, ניתוח ואפילו השתלת לב.
- 07
הטיפול באי-ספיקת לב כולל את היסודות הבאים, שיש להתאימם בקפידה על-סמך הממצאים בסעיף הקודם. עיקריהם:
טיפול במחלה בסיסית. אם, לדוגמה, הכשל הלבבי נגרם עקב סתימות בעורקים, הרי יש לטפל באלה. אם הכשל הלבבי נובע מבעיה מסתמית, יש לטפל במסתם.
טיפול בעודף נוזלים ובבצקת באמצעות הימנעות מאכילת מלח ומתרופות משתנות.
תרופות לשימור הלב ולשיפור תוחלת החיים, החוסמות מנגנונים עצביים ופיזיולוגיים המונעים על-ידי הכשל הלבבי. מנגנוני פיצוי אלה נועדו לשמר את תפוקת הלב ואת אספקת הדם לרקמות, אבל בטווח הארוך הם פוגעים במבנה ובתפקוד הלב ומחמירים את מצב המחלה.
שימוש מושכל בקוצבים, בדפיברילטור לטיפול בהפרעות קצב מסכנות חיים ובתרופות לשיפור התכווצות הלב.
קרדיומיופתיה היפרטרופית
- 01
קרדיומיופתיה היפרטרופית (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM) היא מחלה של שריר הלב המתאפיינת בעיבוי של דפנות החדר השמאלי ובחלל קטן של החדר. השריר עצמו מתכווץ מצוין, ולפעמים אפילו טוב מדי (היפרדינמי). מחלה זו מוכרת גם בשם קרדיומיופתיה היפרטרופית חסימתית (HOCM – Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy), ובמצב זה השריר המעובה מפריע ליציאת הדם מן החדר השמאלי אל אבי העורקים.
- 02
מדובר במחלה תורשתית ששכיחותה באוכלוסייה היא 1:500 ושגיל הופעתה נע בין ילדות לזקנה. היא נודעת בהיותה הסיבה השכיחה ביותר למוות פתאומי בקרב אנשים צעירים וספורטאים. מוות פתאומי הנובע מהפרעת קצב חדרית מהירה, יכול להתרחש בכל גיל ואף להיות הביטוי הראשון של המחלה. הדפנות המעובים והנוקשים גורמים גם לביטויים אחרים, שייתכנו במחלה זו, כגון: כאב בחזה, קוצר נשימה, דפיקות לב וחוסר יכולת לבצע מאמץ. החסימה במוצא החדר השמאלי (HOCM) מחמירה במאמץ, בתנאי חום ויובש ואחרי האוכל, ועלולה להוביל לסחרחורת ולאובדן הכרה בזמן או לאחר מאמץ. הלוקים במחלה לעיתים מאובחנים כסובלים מאי-ספיקת לב. בגיל מבוגר הפרעות קצב, כמו פרפור עליות או חסם בהולכה, הן שכיחות, וכמו כן ישנה שכיחות מוגברת של אירועים מוחיים.
עיבוי השריר יכול ללבוש כמה צורות מבחינה אנאטומית, ולכמה מצורות אלה ביטויי מחלה ייחודיים. גם עובי השריר משתנה מעיבוי (היפרטרופיה) קל של 13 מ"מ ללבבות ענק בעובי של למעלה מ- 30 מ"מ (בהשוואה לעובי תקין של דופן חדר שמאל במבוגר, העומד על 11 מ"מ).
- 03
קרדיומיופתיה היפרטרופית הינה מחלה תורשתית. היא מועברת במשפחות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כך שכל אחד מילדיו או מאחיו של אדם חולה הוא בסיכון של 50% לרשת את הגן למחלה. מטבע הדברים מחלה תורשתית נובעת משינוי גנטי או מוטציה. נכון ל- 2015 נמצאו מעל ל- 1,000 מוטציות שונות ב- 12 גנים, שידועים כגורם למחלה, והמספר הולך ועולה בהתמדה. המוטציה, כמו גם משתנים אחרים, מסבירים את השונות בין מטופל למטופל בעובי השריר, גיל, הופעת המחלה, ביטוייה והפרוגנוזה. יש המפתחים הפרעות קצב קטלניות או אי-ספיקת לב בגיל צעיר, ויש המגיעים עם הלב המעובה לגיל מופלג כמעט ללא תלונה.
הסיכון להפרעות קצב והסיכון להעברת מחלה בתורשה הופכים את האבחנה בין HOCM / HCM לרבת משמעות למטופל ולבני משפחתו. לפיכך חשוב להבדיל בין מקרי עיבוי לב שסיבתם לא תורשתית, כמו יתר לחץ דם, פעילות גופנית מאומצת או הסננה של הלב בחומר זר. גם אבחנות אלה מחייבות מיומנות ומהימנות, שכן פספוס בכיוון זה או אחר עלול להביא לתוצאות הרות אסון.
- 04
הטיפול מתחיל במתן הסבר על מנגנון המחלה וביטוייה, בהדרכת המטופל בנוגע לשינויים באורח חייו ולצורך במעקב תקופתי ובבדיקת קרובי משפחה מדרגה ראשונה. יש להתאים את הפעילות הגופנית למגבלות הפיזיולוגיות הנובעות מקרדיומיופתיה. פעילות גופנית מתונה מותרת ומומלצת, אבל יש להתאימה לאופי המחלה ולמצב הרפואי. חשוב במיוחד להימנע מספורט תחרותי ומפעילות גופנית מאומצת, שכן מצבים רוויי אדרנלין קשורים לסיכון מוגבר להפרעות קצב ולמוות פתאומי. אבחון מוקדם והימנעות מספורט תחרותי יכולים להציל חיים.
כל המאובחן כסובל מקרדיומיופתיה היפרטרופית עובר בדיקה גופנית, בדיקות אק"ג, אקו-דופלר של הלב, הולטר קצב לב, מבחן מאמץ ובדיקות דם. בדיקות נוספות, שניתן לבצע כאשר יש סיבה, הן: אקו לב במאמץ, MRI לב ומבחן מאמץ לב-ריאה. החולים מקבלים הסבר על התורשה ועל האפשרות לעבור אבחון גנטי.
- 05
הטיפול מותאם אינדיבידואלית. טיפול תרופתי ניתן לחולים עם תסמינים כגון כאב בחזה, קוצר נשימה או דפיקות לב. תרופות אחרות ניתנות למני הפרעות קצב או היווצרות קרישי דם. מיעוט מהחולים נמצאים בסיכון מוגבר למוות פתאומי ועובר השתלת קוצב-דפיברילטור מניעתי. מיעוט אחר נזקק לקוצב עקב דופק נמוך או ירידה בכושר ההתכווצות של שריר הלב. יש לבחור את המועמדים לקוצב בקפידה, משום שנשיאה למשך כל החיים של קוצב מושתל שחוטיו בתוך הלב, אינה נטולת אי-נעימות וסיבוכים.
- 06
החסימה במוצא חדר שמאל (HOCM), שמלווה לעיתים בדלף של מסתם מיטרלי ובתסמינים קשים המדמים אי ספיקת לב, מהווה אתגר למטפל ולמטופל. יש כמה דרכים להתערבות פולשנית כדי להקל על מצב זה, אבל אצל רוב החולים ניתן להסתדר בלעדיהן. התאמות בהתנהגות היומיומית וטיפול תרופתי ייעודי משפרים את מצבם של מרבית הסובלים מ- HOCM לרמה שאינה מצדיקה ניתוח או הזרקת אלכוהול לעורק כלילי בצנתור.
לאחרונה פותחו כמה תכשירים חדשים, שנועדו לטפל בליקוי הבסיסי של שריר הלב, שמאפיין מחלה זו. תכשירים אלה נמצאים בשלבי ניסוי בבני אדם הסובלים מן המחלה. יש לקוות שבעתיד הקרוב יהיו בידינו תרופות שישפיעו לטובה, הן על התסמינים והן על המהלך של מחלת לב חשובה ובעייתית זו.
לפרטים נוספים ולכל שאלה צרו קשר עם פרופ' מיכאל ארד!
עמילוידוזיס של הלב
- 01
עמילוידוזיס היא מחלה הנגרמת ע"י שקיעת פולימר עשוי חלבון ברקמות הלב. אחד האיברים ה"אהובים" על עמילוידוזיס הוא הלב ואז נגרמת מחלת שריר לב הנקראית "עמילוידוזיס של הלב".
העמילואיד יוצר שכבה דמוית פלסטיק בין סיבי השריר תוך גרימת נוקשות ורעילות לשריר.
מדובר במחלה קשה לאבחון וקשה לטיפול. מודעות, אבחון מוקדם וטיפול נכון משפרים ההרגשה והפרוגנוזה.
- 02
עמילוידוזיס מתחלק לכמה תת סוגים בהתאם לסוג החלבון השוקע ברקמות. בהתאם לכך מושפע מהלך המחלה, חומרתה, האיברים המעורבים והטיפול. הסוג השכיח הוא עמילוידוזיס AL הקשור לממאירות המטולוגיות של תאי פלסמה, בו החלבון השוקע מורכב משרשרות קלות של אימונוגלובולין. עמילוידוזיס AA קשורה למחלות דלקתיות כרוניות עם שקיעה של חלבון דלקת המופרש מהכבד. הסוג השלישי השכיח בלב נובע משקיעה של חלבון (שרובו מיוצר בכבד) בשם טרנסטיריטין TTR המשמש באופן רגיל כנשא של הורמון תירואיד או ויטאמין A בדם. כדי לקבוע את הטיפול הנכון האבחנה חייבת לכלול לא רק את עצם קיום העמילואיד אלא גם את סוג העמילוידוזיס,
- 03
חלק ממקרי עמילוידוזיס משקיעת TTR נגרם עקב יצור חלבון טרנסטריטין לא יציב עקב קיומה של מוטציה בחלבון. היות והגן נושא המוטציה מועבר בתורשה אוטוזומלית דימיננטית (50% מנשא יורשים את המוטציה וצפויים לפתח מחלה), מדובר בעמילוידוזיס תורשתית הגורמת למחלת לב ולפגיעה עצבית קשה.
בחלק אחר של עמילוידוזיס TTR קיימת הצטברות של חלבון נורמלי בלב, ברצועות ובמפרקים. זה תהליך הקורה לרב באנשים מבוגרים.
קדחת ים תיכונית FMF הינה מחלה דלקתית תורשתית שכיחה שעלולה לגרום (בפרוט אם אינה מטופלת) לעמילוידוזיס מסוג AA. הFMF היא תורשתית. העמילוידוזיס הנגרמת על ידה תלויה בגורמים רבים.
- 04
שקיעת עמילואיד בלב גורמת לעיבוי ונוקשות של השריר ולאי ספיקת לב קשה. החולים סובלים מחולשה, קוצר נשימה, כאבים בחזה, תפליטים ולפעמים מתייצגים כהתקף לב ללא בעיה בעורקי לב . בשלבים ראשונים התכווצות הלב נשמרת ונראית תקינה כך שהבעיות הרפואיות המצטברות נשארות לכאורה ללא הסבר. בשל מעורבות מערכת ההולכה (החשמל) של הלב, יש ריבוי הפרעות קצב והולכה שלעיתים מחייבים השתלת קוצב.
מךבד הלב, עמילוידוזיס יכולה לערב כל איבר בגוף ולגרום לתופעות מגוונות ולעיתים לא ברורות: פגיעה בעצבים פריפריים (עם שיתוק, כאב, חסר תחושה, אי שליטה בסוגרים), פגיעה כלייתית עם הפרשת חלבון בשתן ותוצאים אגביים של אלבומין נמוך (בצקת, כולסטרול גבוה, קרישיות יתר), הגדלת כבד, דימומים לא מוסברים בעור ושלפוחית שתן ועוד.
- 05
אי ספיקת לב או תסמינים לבביים לא מוסברים בנוכחות שריר לב מעובה הם נקודת המוצא הטיפוסית להתחיל בירור שכולל התייחסות לאפשרות של עמילוידוזיס. כאשר קיימים ממצאים תומכים (כגון מתח נמוך בתרשים אקג, עליה לא מוסברת בטרופונין, סימנים בולטים של אי ספיקה ימנית, לחץ דם נמוך), או ממצאים טיפוסיים לעמילוידוזיס מחוץ ללב או מחלת רקע שידועה כגורמת עמילוידוזיס, החשד מקבל משנה תוקף.
בדיקות מכוונות כוללות בדיקות דם לאימונוגלובולינים, MRI לב, מיפוי מיוחד לעמילוידוזיס TTR וביובסיה מלב או איבר אחר (מח עצם, עצב, שומן תת עורי ועוד) לזיהוי היסטולוגי של משקעי עמילואיד ואבחן את סוג החלבון שיוצר את שכבת העמילואיד. השימוש המושכל בבדיקות השונות מיעל ומזרז את האבחנה.
- 06
הטיפול מתחלק לטיפול באיבר הפגוע, במקרה שלנו בלב וטיפול בגורם להיווצרות עמילוידוזיס.
הטיפול בעמילוידוזיס לב כולל טיפול בתסמינים ובצבירת נוזלים שהם ביטוי לאי ספיקת לב כמו גם טיפול בלחץ דם נמוך, טיפול בהפרעות קצב והולכה ומניעת תסחיפים.
כאשר עמילוידוזיס הוא חלק ממחלה סיסטמית הרי הטיפול הוא המטולוגי במחלות של תאי פלסמה וטיפול מתקדם המחלה דלקתית אם העמילויד הוא מסוג AA.
עמילוידוזיס TTR מטופלת על ידי תרופות חדישות שחלקן מונעים את יצור החלבון ואחרות מיצבות אותו בדם ומונעות את שקיעתו.
לא ניתן נכון להיום לסלק עמילואיד שכבר הצטבר ברקמה אבל קיימות תרופות לכך הנמצאות בפיתוח ומחקר קליני.
- 07
עמילוידוזיס לב היא מצב מורכב. המחלה ייחודית ומתעתעת, קשה לאבחון וקשה לטיפול. הקושי העיקרי בטיפול נובע מאי ספיקת לב שעלולה להיות חמורה ומלווה תפליטים, בעיות קצב לב ולחץ דם נמוך לצד אי סבילות לתרופות הרגילות שמשמשות לטיפול באי ספיקת לב.
הטיפול חייב לשלב מיומנות קלינית באי ספיקת לב לצד טיפול סגולי לפי סוג העמילואיד,
לצד תשומת לב לפגיעה חוץ לבבית ולמשמעויות של המחלה הסיסטמית הגורמת לעמילוידוזיס.
למה לי בדיקה גנטית?
- 01
למרבית המחלות שאינן נגרמות על ידי גורם חיצוני מובהק (דוגמת טראומה) יש קשר תורשתי זה או אחר. השאלה מתעוררת כאשר למטופל יש קרוב אחד או יותר הסובל מאותו המצב הרפואי (לדוגמה התקף לב בדיל צעיר) או כאשר מאובחן מצב מסוכן (אי ספיקת לב קשה, הפרעת קצב מסכנת חיים) ומעורר חשש לשלומם של קרובי משפחה בפרט הילדים.
מחלה תורשתית היא מחלת גנטית או מחלה המועברת על ידי שינויים בגנים. יש שינויים נדירים בגנים המעלים סיכון למחלה ויש שינויים נדירים מאוד הגורמים מחלה לשכעצמם, אלה נקראים מוטציות.
סיפור משפחתי חיובי מחזק את החשד למחלה משפחתית.
יש מחלות כגון קרדיומיופתיה, מרפאן, הפרעות קצב כגון תסמונת ה QT הארוך, שנחשבות לגנטיות גם בהעדר סיפור משפחתי. במקרים אלה בדיקה יזומה של קרובי משפחה יכולה לאבחן מקרים נוספים של מחלה בקרבם, אנשים אי-תסמינים הנמצאים בסיכון כי לא מקבלים טיפול מתאים.
- 02
יש להבדיל בין מחלות הנגרמות על ידי שילוב של גורמים (גנטיים ולא גנטיים, דהיינו פוליגניות או מולטיפקטוריאליות) למחלות הנגרמות על ידי מוטציה בגן מוגדר (מחלות מונוגניות).
המחלות המונוגניות בקרדיולוגיה מועברות לרב בתורשה אוטוזומלית דומיננטית (50% מהילדים יורשים את הגן למחלה) ולפעמים בתאחיזה ל X (מצב בו הבנות חולות פחות מהבנים אבל מעבירות הגן החולה לדור הבא).
מחלה כלילית נגרמת לרב על ידי שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים, עישון ומחלות רקע אחרות כגון יתר לחץ דם, יתר שומנים בדם וסוכרת. ניתן להגדיר את המרכיב התורשתי על ידי איסוף מידע רפואי מבני המשפחה אבל בכל מקרה הטיפול יתמקד בטיפול אגרסיבי בגורמי סיכון לטרשת עורקים.
לפעמים המרכיב הדומיננטי הוא כולסטרול גבוה מאוד ואז מדברים על היפרכולסטרולמיה משפחתית, מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית דימיננטית.
קרדיומיופתיות למיניהן, הפרעות קצב שלא על רקע מחלה כלילית ומחלות רקמת חיבור נחשבות למחלות מונוגניות.
הקרדיומיופתיה היפרטרופית HCM נחשבת מחלה תורשתית עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית אם כי לא בכולם קיימת היסטוריה משפחתית ובבדיקות גנטיות מוצאים מוטציה בלא יותר מ 50% מהחולים.
מצד שני, יש משפחות בהן המחלה מועברת בבירור מדור לדור אבל לא מוצאים מוטציה, מה שמבטא פארי ידע ומדגיש את הצורך לניהול קליני של המשפחות לצד הבירור הגנטי.
לקרדיומיופתיה מורחבת יש גורמים חיצוניים (יתר לחץ דם, אלכוהול, כמוטרפיה, עומס סביב הלידה, דלקת) לצד גורמים גנטיים. סך הכל ניתן למצוא מוטציה בכ 30% מהחולים, לפעמים השינוי הגנטי מספיק לכשעצמו לגרום מחלה, לפעמים הוא משמש רקע ("עקב אכילס") להתפתחות מחלה עקב גורם סביבתי. למחלה גוונים רבים וכאשר לצד חולשת שריר הלב מופיעות הפרעות קצב ו/או הולכה, הסיכוי לאבחנה גנטית והתועלת הצפויה מהאבחנה עולים מדרגה.
- 03
אבחנה גנטית מולקולרית מחדדת את האבחנה ולכן הולכת את הטיפול ליותר מכוון מטרה. אומנם אין לנו טיפול סגולי למרבית המוטציה (מלבד כמה מחלות אגירה כגון FABRY) אבל עצם מציאת המוטציה מסבירה את סיבת הקרדיומיופתיה, עוזרת להערכת סיכונים וממקדת את הטיפול בפרט כשיד נטיעה להידרדרות בתפקוד הלב או הפרעות קצב.
התועלת העיקרית באבחנה גנטית וודאית היא באבחון מוקדם של נשאות בקרובי משפחה (מה שמחייב מעקב) או שלילת נשאות באחרים (מה שייתן פטור מחששות וממעקב). אבחנה גנטית יכולה לשמש למניעת העברת מחלה לדור הבא כאשר סוג המוטציה ומומרת המחלה מצדיקים זאת.
- 04
בדיקה גנטית תיעשה לאחר יעוץ גנטי שיכלול איסוף מידע רפואי על המשפחה, קביעה אם מדובר בתסמונת מונוגנית, והערכת סיכוי להגיע לאבחנה גנטית על ידי ריצוף של קבוצת גנים (פאנל) שידועים כגורמים למחלה.
לאחר קביעות אלה לצד הערכת חומרת המחלה במשפחה יתקיים דיון לגבי התועלת הפוטנציאלית של אבחנה גנטית במשפחה הנתונה.
העיקרון המנחה אותי הוא שבדיקות גנטיות בשרות הקליני תעשנה למטרות רפואיות מוגדרות (ולא לצורכי מחקר או מתוך סרקנות) ושיש להשתדל להשלים בירור קליני בקרובים דרגה ראשונה לפני הבירור הגנטי-מולקולרי.
כאשר נמצאה מוטציה בקרוב משפחה הסובל מאותה המחלה הרי מומלץ להתחיל מבדיקת המטופל שלנו למוטציה המשפחתית. אם לא נעשו בדיקות גנטיות, אז יש לבצע בדיקת ריצוף של פאנל גנים שמיוחסים למחלה הנדונה.
בהתקבל התוצאה יש לקיים יעוץ חוזר. בהימצא מוטציה יש להמליץ על בדיקת קרובים דרגה ראשונה ובפרט הילדים למוטציה שנמצאה. דחיפות הביצוע תקבע על פי הגיל, חומרת המחלה והמצב הרפואי הכללי.
