Question 1

מה זה עמילוידוזיס

Accepted Answer

עמילוידוזיס היא מחלה הנגרמת ע"י שקיעת פולימר עשוי חלבון ברקמות הלב.  אחד האיברים ה"אהובים" על עמילוידוזיס הוא הלב ואז נגרמת מחלת שריר לב הנקראית "עמילוידוזיס של הלב". 
העמילואיד יוצר שכבה דמוית פלסטיק בין סיבי השריר תוך גרימת נוקשות ורעילות לשריר. 
מדובר במחלה קשה לאבחון וקשה לטיפול. מודעות, אבחון מוקדם  וטיפול נכון משפרים ההרגשה והפרוגנוזה.

Question 2

מתי זה קורה

Accepted Answer

עמילוידוזיס מתחלק לכמה תת סוגים בהתאם לסוג החלבון השוקע ברקמות. בהתאם לכך מושפע מהלך המחלה, חומרתה, האיברים המעורבים והטיפול. הסוג השכיח הוא עמילוידוזיס AL הקשור לממאירות המטולוגיות של תאי פלסמה, בו החלבון השוקע מורכב משרשרות קלות של אימונוגלובולין. עמילוידוזיס AA קשורה למחלות דלקתיות כרוניות עם שקיעה של חלבון דלקת המופרש מהכבד. הסוג השלישי השכיח בלב נובע משקיעה של חלבון (שרובו מיוצר בכבד) בשם טרנסטיריטין TTR  המשמש באופן רגיל כנשא של הורמון תירואיד או ויטאמין  A בדם. כדי לקבוע את הטיפול הנכון האבחנה חייבת לכלול לא רק את עצם קיום העמילואיד אלא גם את סוג העמילוידוזיס,

Question 3

האם זה תורשתי

Accepted Answer

חלק ממקרי עמילוידוזיס משקיעת TTR  נגרם עקב  יצור חלבון טרנסטריטין לא יציב עקב קיומה של מוטציה בחלבון. היות והגן נושא המוטציה מועבר בתורשה אוטוזומלית דימיננטית (50% מנשא יורשים את המוטציה וצפויים לפתח מחלה), מדובר בעמילוידוזיס תורשתית הגורמת למחלת לב ולפגיעה עצבית קשה.
בחלק אחר של עמילוידוזיס  TTR קיימת הצטברות של חלבון נורמלי בלב, ברצועות ובמפרקים. זה תהליך הקורה לרב באנשים מבוגרים.
קדחת ים תיכונית FMF  הינה מחלה דלקתית תורשתית שכיחה שעלולה לגרום (בפרוט אם אינה מטופלת) לעמילוידוזיס מסוג AA.  הFMF   היא תורשתית. העמילוידוזיס הנגרמת על ידה תלויה בגורמים רבים.

Question 4

למה זה גורם

Accepted Answer

שקיעת עמילואיד בלב גורמת לעיבוי ונוקשות של השריר ולאי ספיקת לב קשה. החולים סובלים מחולשה, קוצר נשימה, כאבים בחזה, תפליטים ולפעמים מתייצגים כהתקף לב ללא בעיה בעורקי לב . בשלבים ראשונים התכווצות הלב נשמרת ונראית תקינה כך שהבעיות הרפואיות המצטברות נשארות לכאורה ללא הסבר. בשל מעורבות מערכת ההולכה (החשמל) של הלב, יש ריבוי הפרעות קצב והולכה שלעיתים מחייבים השתלת קוצב.

מךבד הלב, עמילוידוזיס יכולה לערב כל איבר בגוף ולגרום לתופעות מגוונות ולעיתים לא ברורות: פגיעה בעצבים פריפריים (עם שיתוק, כאב, חסר תחושה, אי שליטה בסוגרים), פגיעה כלייתית עם הפרשת חלבון בשתן ותוצאים אגביים של אלבומין נמוך (בצקת, כולסטרול גבוה, קרישיות יתר), הגדלת כבד, דימומים לא מוסברים בעור ושלפוחית שתן ועוד.

Question 5

מתי לחשוד, איך לברר

Accepted Answer

אי ספיקת לב או תסמינים לבביים לא מוסברים בנוכחות שריר לב מעובה הם נקודת המוצא הטיפוסית להתחיל בירור שכולל התייחסות לאפשרות של עמילוידוזיס. כאשר קיימים ממצאים תומכים (כגון מתח  נמוך בתרשים אקג, עליה לא מוסברת בטרופונין, סימנים בולטים של אי ספיקה ימנית, לחץ דם נמוך), או ממצאים טיפוסיים לעמילוידוזיס מחוץ ללב או מחלת רקע שידועה כגורמת עמילוידוזיס, החשד מקבל משנה תוקף.
בדיקות מכוונות כוללות בדיקות דם לאימונוגלובולינים, MRI   לב, מיפוי מיוחד לעמילוידוזיס TTR  וביובסיה מלב או איבר אחר (מח עצם, עצב, שומן תת עורי ועוד) לזיהוי היסטולוגי של משקעי עמילואיד ואבחן את סוג החלבון שיוצר את שכבת העמילואיד. השימוש המושכל בבדיקות השונות מיעל ומזרז את האבחנה.

Question 6

איך מטפלים

Accepted Answer

הטיפול מתחלק לטיפול באיבר הפגוע, במקרה שלנו בלב וטיפול בגורם להיווצרות עמילוידוזיס.
הטיפול בעמילוידוזיס לב כולל טיפול בתסמינים ובצבירת נוזלים שהם ביטוי לאי ספיקת לב כמו גם טיפול בלחץ דם נמוך, טיפול בהפרעות קצב והולכה ומניעת תסחיפים. 
כאשר עמילוידוזיס הוא חלק ממחלה סיסטמית הרי הטיפול הוא המטולוגי במחלות של תאי פלסמה וטיפול מתקדם המחלה דלקתית אם העמילויד הוא מסוג AA.
עמילוידוזיס TTR מטופלת על ידי תרופות חדישות שחלקן מונעים את יצור החלבון ואחרות מיצבות אותו בדם ומונעות את שקיעתו.
לא ניתן נכון להיום לסלק עמילואיד שכבר הצטבר ברקמה אבל קיימות תרופות לכך הנמצאות בפיתוח ומחקר קליני.

Question 7

טיפול מותאם אישית

Accepted Answer

עמילוידוזיס לב היא מצב מורכב. המחלה ייחודית ומתעתעת, קשה לאבחון וקשה לטיפול. הקושי העיקרי בטיפול נובע מאי ספיקת לב שעלולה להיות חמורה ומלווה תפליטים, בעיות קצב לב ולחץ דם נמוך לצד אי סבילות לתרופות הרגילות שמשמשות לטיפול באי ספיקת לב.
הטיפול חייב לשלב מיומנות קלינית באי ספיקת לב לצד טיפול סגולי לפי סוג העמילואיד,
לצד תשומת לב לפגיעה חוץ לבבית ולמשמעויות של המחלה הסיסטמית הגורמת לעמילוידוזיס.

מידע שימושי

אי ספיקת לב

קרדיומיופתיה היפרטרופית

עמילוידוזיס של הלב

למה לי בדיקה גנטית?

צרו עמנו קשר